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小児内分泌専門家の医師(国立成育医療センター原田正平先生)のコラムや、先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)をはじめ小児科関連に関するお役立ち情報やサービスを掲載します。

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ひだまりたんぽぽ

2008年08月28日(木) 23:53 by drharasho

プロピオン酸血症(PA)・メチルマロン酸血症(MMA)という、一般の方には聞き慣れない病気の保護者の方たちが作られたホームページがあります。

ひだまりたんぽぽ

詳しいことはそのホームページをご覧頂くとわかりますが、簡単にいうと体の中の栄養素の代謝(栄養素がエネルギーなどに変わる過程)がうまくいかなくて、様々な問題が起きてしまう病気です。

世界中の先進国と呼ばれる多くの国では、タンデム質量分析装置によるタンデムマススクリーニングという方法で新生児マススクリーニングされ、早期治療が試みられていますが、日本ではまだ一部地域だけにとどまっています。

「こども健康倶楽部」では、フェニルケトン尿症(PKU)親の会の方たちと連携していくのと同じように、「ひだまりたんぽぽ」の方たちとも連携して、将来的には医療情報の提供も行っていきたいと考えています。

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