何が原因で病気になるのですか？

アミノ酸の一つであるフェニルアラニンの体内の濃度が高くなるために病気になります。フェニルアラニンの濃度が高い状態が長期間続くと、脳の発達が妨げられ、知的障害を惹き起します。フェニルアラニンの濃度が高くなるのは、フェニルアラニンをほかの物質に変える、酵素という物質の働きが悪いためです。この酵素の設計図である遺伝子に正常の人と違う部分（遺伝子変異）が存在するために酵素の構造が変わってしまい、酵素の働きが悪くなります。

日本にはどのくらいの数の患者さんがいるのですか？

日本に約500人の患者さんがいます。フェニルケトン尿症（PKU）の赤ちゃんは新生児スクリーニングによって、生後約１週間で見つけられます。生まれた赤ちゃん約8万人に１人の割合でフェニルケトン尿症（PKU）のお子さんが見つかります。

親がフェニルケトン尿症（PKU）患者だと子供もフェニルケトン尿症（PKU）患者になりますか？

片親のみがフェニルケトン尿症（PKU）患者の場合、お子さんがフェニルケトン尿症（PKU）になる確率は約1/300となります。
両親共にフェニルケトン尿症（PKU）の場合、お子さんはフェニルケトン尿症（PKU）患者になります。

将来的に普通の物が食べれますか？

大部分のフェニルケトン尿症（PKU）のお子さんは、生涯にわたり食事の制限が必要となります。主には主食を低タンパク質治療用食品とし、野菜中心の低タンパク食になります。しかしながら、大人になると、子供の時よりも食事の制限は緩くなり、食べることができる食品の種類は増えます。一部の軽症患者の場合は、食事制限が不要になることもあります。