フェニルケトン尿症とは、必須アミノ酸のひとつであるフェニルアラニンを代謝するための酵素の活性が生まれつき低いために、正常に代謝されずに体内に蓄積されてしまう病気です。

医療監修：国立成育医療研究センター 成育医療政策科学研究室 原田正平先生

フェニルケトン尿症に関して、病気のこと・食事や生活のこと・成人になってからのことについて、さまざまな質問にお答えする形で、詳しい情報を掲載しています。

フェニルケトン尿症の患者さまやご家族がお互いに助け合うことを目的としたPKU親の会連絡協議会があります。 メープルシロップ尿症・ホモシスチン血症・アンモニア血症など、他の代謝異常症の方も加入されています。